La conservazione di campioni biologici umani, come sangue, urine, tessuti.

È un parametro dello stato o della condizione biologica che può essere utile per valutare lo stato di salute di una persona, per scegliere l’intervento più adatto o monitorare l’effetto di un trattamento. Esempi di biomarcatori utilizzati per il monitoraggio della salute sono le piastrine, i neutrofili e i linfociti. Esempi di biomarcatori utilizzati per la diagnosi del cancro o nel follow-up sono: CA-125 (tumore ovarico), CEA (tumore del colon-retto), PSA (tumore alla prostata), BRCA1/BRCA2 (tumore al seno e ovarico), HER2 (tumore al seno), ecc.

In uno studio clinico controllato, i pazienti vengono suddivisi in gruppi (vedi Randomizzazione) chiamati bracci, che vengono confrontati tra loro. I pazienti in uno stesso gruppo ricevono tutti lo stesso intervento. A seconda delle condizioni di salute in studio e dell’obiettivo dello studio clinico, si possono verificare scenari diversi: ogni gruppo riceve un intervento diverso, oppure un gruppo riceve l’intervento e l’altro no. I ricercatori valutano gli effetti di tali interventi sugli esiti biomedici o di salute di interesse in ciascun gruppo separatamente, e poi li confrontano tra i gruppi (vedi Gruppo di controllo).

Una malattia in cui le cellule anomale subiscono una divisione incontrollata e possono invadere le strutture adiacenti (tessuti, sangue). Cancro è un nome generico per un’ampia gamma di malattie che possono colpire qualsiasi parte del corpo.

L’unità microscopica di base di tutti gli organismi viventi. Una cellula è circondata da una membrana e ha diverse piccole strutture al suo interno, tra cui il nucleo.

Un trattamento farmacologico antitumorale mirato a bloccare la crescita delle cellule tumorali, uccidendole o impedendo loro di dividersi.

Uno studio in cui i pazienti non sanno se stanno ricevendo l’intervento oggetto dello studio o il controllo. In uno studio clinico in doppio cieco, nemmeno i ricercatori sanno quale intervento viene somministrato al paziente. Il mascheramento nello studio può essere interrotto se le condizioni del paziente lo richiedono.

Vedi Comitato Etico.

È un gruppo multidisciplinare di esperti (scienziati, medici, infermieri e altri professionisti) e persone senza formazione specifica o professione lavorativa in ambito medico che valutano la qualità etica e scientifica degli studi clinici che coinvolgono soggetti umani, in conformità con le leggi nazionali e internazionali. Gli studi clinici devono essere approvati da un Comitato Etico prima di poter iniziare. I membri dei Comitati Etici non hanno rapporti con il gruppo di ricerca richiedente l’approvazione e quindi non hanno conflitti di interesse in questo senso riguardo alla sua approvazione.

Una struttura filamentosa composta da proteine e da una singola molecola di DNA presente nel nucleo della cellula. I cromosomi contengono le informazioni del genoma. La specie umana ha 23 coppie di cromosomi, indicati da 1 a 22, oltre ai cromosomi sessuali (X per la femmina e Y per il maschio).

Qualsiasi dato che fornisce informazioni sulle proprietà biologiche, genetiche, biochimiche e fisiologiche, sulle composizioni o sulle attività dei materiali biologici analizzati.

Un processo che porta all’identificazione di una malattia o di un problema (ad esempio la presenza di un cancro, il tipo di cancro e le sue caratteristiche, ecc.). Viene effettuata dopo l’esame dei segni e dei sintomi emersi nei pazienti.

Una molecola estremamente lunga, componente principale dei cromosomi. Il DNA è il materiale che trasferisce le caratteristiche genetiche in tutte le forme di vita. Il DNA è composto da due filamenti di nucleotidi avvolti l’uno intorno all’altro a forma di doppia elica.

Un effetto indesiderato di un farmaco o intervento medico. Alcuni effetti collaterali comuni delle terapie antitumorali sono nausea, vomito, debolezza, riduzione dei globuli rossi, caduta dei capelli e lesioni in bocca.

La capacità di produrre un risultato o un effetto desiderato.

È uno stato di effettiva incertezza sul valore dei diversi interventi in considerazione. È necessario quando si deve prendere la decisione di condurre un nuovo studio clinico per studiare un dato intervento. Infatti, l’etica della ricerca clinica richiede che vi sia equilibrio.

Un risultato o effetto specifico di un intervento che può essere misurato o verificato. Esempi di esiti sono la sopravvivenza, la qualità della vita, gli effetti collaterali degli interventi, l’intensità del dolore e le dimensioni del tumore.

Un farmaco efficace nella cura del cancro.

L’aspetto di un organismo che deriva dall’interazione tra un genotipo e l’ambiente.

Una porzione di DNA che determina l’espressione di una caratteristica.

In uno studio clinico controllato, questo è il gruppo che non riceve l’intervento studiato e può ricevere un intervento diverso, un placebo (vedi Placebo), o può non ricevere nulla.

Nel campo della medicina si riferisce a qualsiasi tipo di trattamento, procedura o altra azione intrapresa per prevenire o curare una malattia, o per migliorare le condizioni di salute in altri modi.

Lo studio della struttura microscopica dei tessuti.

Il documento legale che una persona deve firmare per esprimere il consenso a partecipare a uno studio clinico (sia osservazionale che interventistico).

Un cambiamento nella struttura di un gene che potrebbe essere trasmessa alle generazioni successive. È causata dall’alterazione, cancellazione o inserimento del DNA.

Deposito delle informazioni genetiche (come il DNA) e centro di controllo della cellula. È presente sia nelle cellule animali che in quelle vegetali.

Una sostanza inattiva, come una compressa o una capsula, che non contiene un principio attivo. Ad esempio, le pillole placebo possono contenere zucchero. I placebo possono essere utilizzati negli studi clinici come interventi di controllo quando non esiste un intervento standard per la malattia studiata. Negli studi clinici in cieco, i placebo devono assomigliare all’intervento attivo studiato, in modo che i partecipanti (e i ricercatori, in caso di studio in doppio cieco) non possano distinguerli dall’intervento attivo.

Il processo mediante il quale i potenziali partecipanti a uno studio ricevono le informazioni necessarie per decidere se partecipare o meno. Come primo passo, un potenziale partecipante incontra uno dei ricercatori, di solito un medico, che spiega in un colloquio individuale i dettagli dello studio (obiettivi, processo, interventi, procedure) e i possibili benefici e rischi associati alla partecipazione. Dopo questa discussione, il medico fornisce gli stessi dettagli in forma scritta (vedi Scheda Informativa). Se il paziente decide di partecipare allo studio, deve firmare il modulo di consenso informato.

Informazioni sui geni specifici, incluse le loro varianti, e l’espressione genica, trovate in un individuo o in un certo tipo di tessuto attraverso un test genetico (vedi test genetico). Un profilo genetico può essere utilizzato per diagnosticare una malattia, raccogliere informazioni sul rischio di sviluppare il cancro, scegliere l’intervento più adeguato per un paziente affetto da cancro o per comprendere come la malattia possa progredire o rispondere all’intervento con farmaci o radiazioni.

Il giudizio medico sullo sviluppo probabile o atteso di una malattia o sulle possibilità di guarigione.

Grandi molecole complesse che svolgono molti ruoli importanti nel corpo, come la struttura, la funzione e la regolazione di tessuti e organi.

Un documento che descrive il piano di ricerca prima di condurre lo studio. Il protocollo è progettato per descrivere i metodi e le procedure dello studio, consentendo potenzialmente la sua replicazione. Il protocollo dovrebbe dettagliare chiaramente le seguenti informazioni: la ragione per condurre lo studio, la definizione della popolazione target (i criteri di idoneità), il numero di partecipanti da includere, la descrizione degli interventi studiati, il programma di esami e procedure diagnostiche, i farmaci usati e le loro dosi, la durata dello studio e i dati dei partecipanti che verranno raccolti. A volte, il protocollo viene preparato dai ricercatori con la collaborazione dei pazienti o dei loro rappresentanti. Ogni protocollo di studio clinico deve essere registrato su appositi database istituzionali (ad esempio, www.clinicaltrials.gov per gli Stati Uniti,www.clinicaltrialsregister.eu/ per l’Unione Europea).

Il processo mediante il quale i partecipanti agli studi clinici vengono assegnati in modo casuale a gruppi separati (Vedi Braccio), che riceveranno interventi diversi. Né il ricercatore né il partecipante possono scegliere l’intervento assegnato al gruppo. Assegnando in modo casuale i partecipanti ai gruppi dell’intervento, il confronto tra gli effetti dei trattamenti diventa più equo, poiché i gruppi sono simili, per le caratteristiche dei pazienti e della malattia, sia note che sconosciute. L’unica differenza consiste nei trattamenti somministrati. Pertanto, alla fine dello studio clinico, qualsiasi differenza che dovesse emergere in termini di efficacia e tossicità a favore di un particolare intervento può essere attribuita esclusivamente a quell’intervento specifico e non a differenze preesistenti tra i gruppi.

Osservazioni, risultati o altre scoperte che possono emergere durante un esame o l’analisi dei dati, ma che non sono direttamente correlati agli obiettivi dell’esame. I pazienti possono dichiarare in anticipo se desiderano essere informati di questi risultati nel caso i cui venissero identificate condizioni rischiose o silenti.

Una molecola che somiglia strutturalmente al DNA. L’RNA è una molecola a filamento singolo. È coinvolto nei processi di codifica e decodifica della regolazione e dell’espressione dei geni.

Un documento che descrive i dettagli di uno studio clinico (obiettivi, intervento in studio, durata…) che il medico fornisce ad una persona invitata a partecipare allo studio. La scheda informativa ha diversi scopi, tra cui quello di garantire che il paziente riceva informazioni adeguate e complete, per poter decidere se partecipare ad uno studio o meno; è anche un promemoria degli elementi chiave dello studio e fornisce i recapiti di contatti del ricercatore o medico referente nel caso sorgessero ulteriori domande o preoccupazioni.

Vedi Studi clinici.

Uno studio clinico in cui ogni partecipante riceve lo stesso trattamento.

Uno studio che coinvolge persone volontarie (chiamate partecipanti) con l’intento di aumentare le conoscenze mediche e migliorare l’assistenza sanitaria. Ci sono due tipi principali di studi clinici: gli studi clinici sperimentali (detti anche studi interventistici) e gli studi osservazionali.

Uno studio clinico in cui l’intervento oggetto dello studio viene confrontato con il gruppo di controllo (vedi Gruppo di controllo).

Uno studio in cui i partecipanti ricevono interventi specifici secondo il piano di ricerca o il protocollo definito dai ricercatori. Questi interventi possono consistere in prodotti medici (come farmaci), radiazioni, l’uso di dispositivi, procedure mediche o interventi relativi allo stile di vita, come le diete. I ricercatori utilizzano gli studi clinici per valutare la sicurezza e l’efficacia degli interventi misurandone specifici esiti nei partecipanti, come gli eventi avversi per quanto riguarda la sicurezza e i benefici per quanto riguarda l’efficacia.

Questo è uno studio clinico controllato in cui i partecipanti vengono divisi casualmente (random – vedi Randomizzazione) in gruppi separati, che ricevono i diversi interventi da confrontare (vedi Gruppo di controllo). Gli studi randomizzati si basano sull’assunzione di equilibrio (vedi Equilibrio). Gli studi clinici randomizzati possono mettere a confronto gli effetti di farmaci, tecniche chirurgiche, dispositivi medici, procedure diagnostiche o qualsiasi altra intromissione medica/clinica.

Vedi Studio osservazionale.

Vedi Studio osservazionale.

Uno studio in cui i ricercatori osservano la “storia naturale” della malattia di un paziente secondo la pratica clinica di routine (standard di cura), compresi i procedimenti diagnostici e le azioni terapeutiche. A differenza degli studi interventistici, lo standard di trattamento fornito al paziente non viene modificato durante la partecipazione allo studio. I dati sulla terapia standard e i sui suoi risultati, così come le informazioni su altri pazienti e sulla malattia, vengono raccolti durante lo studio per valutare l’associazione tra esiti e terapia standard e le caratteristiche correlate al paziente. Questo tipo di studio è anche chiamato non interventistico o non sperimentale.

Un tipo di farmaco molecolare che blocca la crescita delle cellule tumorali agendo su specifiche molecole bersaglio coinvolte nella crescita del tumore anziché agire semplicemente su tutte le cellule in rapida divisione (come la chemioterapia tradizionale).

Un test o esame eseguito per individuare potenziali problemi di salute o malattie in persone che non presentano sintomi della malattia oggetto dello screening. L’obiettivo può essere la diagnosi precoce della malattia e il suo trattamento più efficace, oppure il monitoraggio della condizione di interesse al fine di ridurre il rischio di insorgenza della malattia. Tre esempi di screening riguardano il tumore del seno, il tumore del colon-retto e il tumore del collo dell’utero.

Un test che esamina il DNA e cerca eventuali modifiche, chiamate a volte mutazioni o varianti. Il test genetico è utile in molti settori della medicina.

Vedi Terapia mirata.

Vedi Cancro.