Informazioni sui geni specifici, incluse le loro varianti, e l’espressione genica, trovate in un individuo o in un certo tipo di tessuto attraverso un test genetico (vedi test genetico). Un profilo genetico può essere utilizzato per diagnosticare una malattia, raccogliere informazioni sul rischio di sviluppare il cancro, scegliere l’intervento più adeguato per un paziente affetto da cancro o per comprendere come la malattia possa progredire o rispondere all’intervento con farmaci o radiazioni.