En gen är en kod som finns i varje cell i din kropp och som styr cellens liv. Varje cell i människokroppen innehåller mellan 25 000 och 35 000 gener. Generna innehåller information som bestämmer dina "arvsanlag", dvs. de egenskaper som du ärver från dina föräldrar. Generna bestämmer vem du är och hur du ser ut, till exempel dina fysiska egenskaper (fenotyp).
Medicinsk praxis bygger på förebyggande, diagnostiska och terapeutiska interventioner vars effektivitet (fördelar) och säkerhet (avsaknad av oönskade effekter) måste bevisas genom rigorös medicinsk forskning.
Preklinisk forskning är medicinsk forskning som utförs i ett laboratorium utan direkt medverkan av patienter och som syftar till att samla in preliminära uppgifter om säkerhet och effekt, medan klinisk forskning involverar människor i så kallade "kliniska studier" och syftar till att utvärdera effekt och säkerhet av terapeutiska interventioner i den kliniska miljön.
Precisionsmedicin är en medicinsk metod som använder information om en persons gener, mutationer och andra biologiska data (t.ex. biomarkörer) samt livsstilsvanor för att förebygga, diagnostisera eller behandla en sjukdom.
“Korgstudier” är en ny typ av kliniska studier som fokuserar på behandling av
cancerpatienter som bär på en specifik mutation, men för vilka tumörens ställe eller typ kan variera.
För att kunna besluta om man vill delta i en klinisk studie bör personen ifråga få all viktig information om studien av sin läkare och få tillräckligt med tid för att ställa relevanta frågor och fundera över erbjudandet. För att uttrycka sitt samtycke till att delta i studien måste personen signera ett formulär för informerat samtycke.
