Precisiegeneeskunde
Precisiegeneeskunde is een medische benadering waarbij gebruik wordt gemaakt van informatie betreffende iemands genen, de mutaties daarvan en andere biologische gegevens (zoals biomarkers), alsook levensgewoonten, met het oog op de preventie, diagnose of behandeling van ziektes.
Deze medische benadering maakt al vele jaren deel uit van de gezondheidszorg. Iemand die bijvoorbeeld een bloedtransfusie nodig heeft, krijgt geen bloed van een willekeurig gekozen donor. In plaats daarvan wordt de bloedgroep van de donor afgestemd op de kenmerken van de ontvanger, zodat het risico op complicaties wordt verkleind.
In het geval van kanker combineert de precisiegeneeskunde specifieke informatie over iemands tumor om te helpen een diagnose te stellen, een behandeling te programmeren, te begrijpen hoe goed de behandeling werkt of een prognose te stellen. De term is relatief nieuw, en je zorgverleners zullen misschien andere termen gebruiken zoals genomica, DNA, moleculaire tests, biomarkers, big data-analyse or genetische profilering. Al deze termen behoren tot de taal van de precisiegeneeskunde.
Precisiegeneeskunde bij kanker leidt tot een overgang van een “one-size-fits-all”-benadering t.o.v. patiënten, waarbij diagnoses en behandelingen gebaseerd zijn op het soort kanker, zoals bijvoorbeeld borstkanker, longkanker of darmkanker, de grootte ervan en of de kanker is uitgezaaid, naar benaderingen “die op maat zijn gecreëerd voor bepaalde groepen patiënten” die een specifiek genetisch profiel of biomarkers bezitten.
In het bijzonder kan precisiegeneeskunde helpen bij:
- Risicobeoordeling: genetische tests kunnen aanleg voor kanker aan het licht brengen.
- Preventie/vroege diagnose:weten dat je risico loopt op een bepaald soort kanker, kan helpen om beslissingen te nemen v.w.b. gezonde gewoonten, screeningtests en andere stappen ten gunste van de preventie.
- Diagnose: opsporing van kanker in een vroeg stadium, wanneer deze potentieel gemakkelijker en op doeltreffender wijze kan worden behandeld.
- Behandeling: uitzoeken welke behandelingen voor elke patiënt potentieel veilig en doeltreffend zijn en welke niet.
- Beheer van het ziekteverloop:controleren van de respons op behandeling en ziekteverloop. Het voordeel hiervan zou kunnen zijn dat eventuele bijwerkingen in een vroeg stadium kunnen worden behandeld of dat een terugkeer van de ziekte in een vroeg stadium kan worden opgespoord.
Tegenwoordig beroept de precisiegeneeskunde zich hoofdzakelijk op wetenschappelijke innovaties in de genetica en de biologie, en maakt zij gebruik van informatie uit genetische tests en biomarkers.. Er moet op gewezen worden dat genetische tests op zich het risico op kanker niet uitsluiten en dat de resultaten in sommige gevallen geen uitsluitsel zouden kunnen geven of onzeker zouden kunnen zijn
Als het op kankerbehandelingen aankomt, worden klinische onderzoeken uitgevoerd om na te gaan of een bepaalde behandeling werkt bij patiënten met een bepaalde genetische opzet, zodat op die wijze de behandeling kan worden afgestemd op de groepen patiënten die drager zijn van een specifieke mutatie.
Basket trials brengen een verschuiving teweeg van de “one-size-fits-all”-benadering naar de “precisiegeneeskunde”-benadering zodat:
- Tumor-biomarkers of genetische mutaties worden getest om te helpen bij de diagnose van kanker of om de voordelen van een bepaalde behandeling te voorspellen.
- Patiënten met een bepaald genetisch profiel worden behandeld met een doelgerichte therapie die specifiek op dat genetische profiel is gericht.
Het is belangrijk op te merken dat zelfs als de “one-size-fits-all”-benadering effectief zou kunnen zijn, het belangrijkste voordeel van precisiegeneeskunde in de oncologie de mogelijkheid is om het doelgerichte geneesmiddel goed af te stemmen op de patiënt, wat het resultaat voor de patiënt helpt te verbeteren.
Is precisiegeneeskunde hetzelfde als gepersonaliseerde geneeskunde?
De twee termen worden soms door elkaar gebruikt. De term “gepersonaliseerde geneeskunde” kan echter verkeerd worden geïnterpreteerd in de zin dat behandelingen worden ontwikkeld voor één enkel individu, terwijl precisiegeneeskunde erop gericht is na te gaan welke benaderingen doeltreffend zullen zijn voor patiënten met specifieke genetische mutaties of tumor-biomarkers. Daarom is het gebruik van “precisiegeneeskunde” te verkiezen boven “gepersonaliseerde geneeskunde”.
Problemen met de precisiegeneeskunde
De belangrijkste discussiepunten op het gebied van de precisiegeneeskunde zijn:
- Ethische, sociale en juridische vraagstukken, met name in verband met privacy-aspecten en het beheer van informatie die afkomstig is van genetische tests. Net als bij andere testprocedures, kunnen genetische tests bevindingen onthullen die geen verband houden met de reden waarom de arts de test in eerste instantie heeft aanbevolen. Dit worden“incidentele bevindingen” genoemd ”, reden je kunt beslissen of je er al dan niet van op de hoogte wilt worden gebracht. Vraag je arts hoe met deze incidentele bevindingen zal worden omgegaan. Doorgaans kun je via het formulier voor geïnformeerde toestemming aangeven dat je wenst te worden gecontacteerd in geval van genetische tests die implicaties hebben voor jezelf of je familieleden;
- Kosten en beschikbaarheid van genetische tests en doelgerichte behandelingen.
Voor de meeste patiënten maakt de aanpak van de precisiegeneeskunde nog geen deel uit van de routinezorg. Genetische tests zijn in sommige ziekenhuizen geen optie wegens gebrek aan faciliteiten en wegens de hoge kosten. Bovendien zijn doelgerichte therapieën, redgewoonlijk duur en kunnen ze in sommige centra soms niet beschikbaar zijn. Om deze redenen kan het nodig zijn dat je naar een gespecialiseerd kankercentrum wordt doorverwezen om een precisiegeneeskundige aanpak te volgen.
Wat zijn de potentiële voordelen van precisiegeneeskunde?
Precisiegeneeskunde is veelbelovend voor de verbetering van vele aspecten van de gezondheid en de gezondheidszorg. Potentiële voordelen zijn:
- Uitgebreidere toegang voor artsen tot de genetische informatie van patiënten als onderdeel van de gewone medische zorg.
- Betere mogelijkheden om na te gaan welke behandelingen het best zullen werken voor specifieke patiënten (doelgerichte behandeling).
- Beter inzicht in de onderliggende mechanismen van diverse ziekten.
- Het verschaffen van nieuwe benaderingen voor de preventie, diagnose en behandeling van een breed scala aan ziekten.
- Betere integratie van elektronische gezondheidsdossiers in de patiëntenzorg; verbetering van de uitwisseling van medische gegevens tussen artsen.
In de toekomst zouden er enkele voordelen moeten ontstaan, aangezien onderzoek een continu proces is bij het verzamelen van gegevens over doeltreffende doelgerichte behandelingen.
