Genen en hun mutaties
Een gen is een code die in elke cel van je lichaam aanwezig is en die het leven van die cel regelt. Elke cel in het menselijk lichaam bevat ongeveer 25.000 tot 35.000 genen. Genen dragen de informatie die bepalend is voor je “eigenschappen”, ofwel de kenmerken die je van je ouders erft. Genen bepalen wie je bent en en hoe je eruit ziet, bijvoorbeeld je fysieke kenmerken (fenotype).
Genen zitten in chromosomen, die zich in de celkern bevinden. Elk van onze 46 chromosomen bestaat uit desoxyribonucleïnezuur (DNA), vele malen strak opgerold rondom de eiwitten (histonen genaamd) die zijn structuur ondersteunen. Het DNA bevat de genetische informatie die nodig is voor de biosynthese van het RNA (ribonucleïnezuur) en eiwitten en moleculen die essentieel zijn voor de ontwikkeling en de juiste werking van de meeste levende organismen. Elke DNA -molecule is een lange dubbele helix die lijkt op een wenteltrap met miljoenen treden. Elke traptrede bestaat uit paren van vier soorten moleculen die basen (nucleotiden) worden genoemd. Elke extreem lange DNA molecule is opgerold binnen één van de chromosomen. Elke normale menselijke cel bevat 23 paar chromosomen, voor een totaal van 46 chromosomen. Een chromosoom bevat honderden tot duizenden genen. Een chromosoom bevat honderden tot duizenden genen. Genen variëren in grootte, afhankelijk van de grootte van de eiwitten die zij coderen. Genen kunnen veranderen, en deze verandering wordt een mutatie genoemd. Mutaties kunnen betrekking hebben op kleine of grote DNA-segmenten.
De meeste mutaties hebben geen invloed op de waarneembare kenmerken van een individu of brengen daar geen waarneembare veranderingen in teweeg. Erfelijke mutaties zijn mutaties die kunnen worden doorgegeven aan het nageslacht: zonen en dochters. Mutaties kunnen alleen worden geërfd wanneer zij de geslachtscellen (sperma of eicellen) beïnvloeden. Mutaties die geen invloed hebben op de geslachtscellen, hebben wel invloed op het nageslacht van de gemuteerde cel (en kunnen zich bijvoorbeeld ontwikkelen tot kanker), maar deze worden niet doorgegeven aan het nageslacht. Sommige mutaties kunnen ook de normale gen-activiteit verstoren en ziekten veroorzaken, zoals kanker. De meeste schadelijke mutaties komen zelden voor.
