Precisionsmedicin
Precisionsmedicin är en medicinsk metod som använder information om en persons gener, mutationer och andra biologiska data (t.ex. biomarkörer) samt livsstilsvanor för att förebygga, diagnostisera eller behandla en sjukdom.
Denna medicinska metod har använts i hälso- och sjukvården i många år. Till exempel: en person som behöver en blodtransfusion får inte blod från en slumpmässigt utvald donator. utan donatorns blodgrupp måste matcha mottagarens egenskaper för att minska risken för komplikationer.
När det gäller cancer kombinerar precisionsmedicin specifik information om en persons tumör för att hjälpa till att ställa en diagnos, planera behandlingen, ta reda på hur väl behandlingen fungerar eller göra en prognos. Termen är relativt ny och det kan hända att dina vårdgivare använder andra termer som genomisk, DNA, molekylär testning, biomarkörer, big data-analys eller genetisk profilering. Alla dessa termer tillhör precisionsmedicinens fackspråk.
Precisionsmedicin inom cancer leder till en övergång från ”universalmetoder” där diagnoser och behandlingar baseras på typen av cancer (t.ex. bröstcancer, lungcancer, tjocktarmscancer) samt dess storlek och spridning för att tillämpa metoder som är ”skräddarsydda för patientgrupper” med en specifik genetisk profil eller biomarkörer.
I synnerhet kan precisionsmedicin vara till hjälp vid:
- Riskbedömning: Genetisk testning kan avslöja benägenhet för cancer.
- Förebyggande/tidig diagnos: Att veta att man är i riskzonen för en viss cancertyp kan hjälpa människor att fatta beslut om hälsosamma vanor, screeningtester och andra förebyggande åtgärder.
- Diagnos: Upptäckt av cancer i ett tidigt skede, då det är lättare att behandla den effektivt.
- Behandling: Att ta reda på vilka behandlingar som är potentiellt säkra och effektiva för varje patient och vilka som inte är det.
- Hantering av sjukdomens utveckling:Övervakning av behandlingssvar och sjukdomsprogression. Fördelen kan vara att möjliggöra tidig behandling av eventuella biverkningar eller tidig upptäckt av återfall i sjukdomen.
Numera bygger precisionsmedicin huvudsakligen på vetenskapliga innovationer inom genetik och biologi och använder information från genetiska tester och biomarkörer.. Det är värt att notera att genetiska tester i sig inte eliminerar en persons risk för cancer och att resultaten i vissa fall kan visa sig vara ofullständiga eller osäkra.
När det gäller cancerbehandlingar genomförs kliniska studier för att undersöka om en viss behandling fungerar hos patienter med en viss genetisk uppsättning och på så sätt skräddarsy behandlingen till de patientgrupper som bär på en viss mutation.
Korgstudier har lett till denna övergång från ”universalmetoden” till ”precisionsmedicin” genom att:
- Tumörbiomarkörer eller genetiska mutationer testas för att hjälpa till att diagnostisera cancer eller förutsäga fördelarna med en viss behandling.
- Patienter med en viss genetisk profil behandlas med en målinriktad behandling som är riktad just till den genetiska profilen ifråga.
Det är viktigt att notera att även om ”universalmetoden” kan vara effektiv, har precisionsmedicin inom onkologi den viktiga fördelen att ett målinriktat läkemedel kan matchas till patienten, vilket bidrar till att förbättra patientens resultat.
Är precisionsmedicin detsamma som individuellt anpassad medicin?
Dessa två termer används ibland synonymt. ”Individuellt anpassad medicin” kan dock misstolkas som att behandlingarna utvecklas specifikt för en enda person, medan precisionsmedicin fokuserar på att identifiera vilka metoder som kommer att vara effektiva för vissa patienter med specifika genetiska mutationer eller tumörbiomarkörer. Därför är användning av ”precisionsmedicin” att föredra framför ”individuellt anpassad medicin”.
Frågor som rör precisionsmedicin
De viktigaste frågorna som diskuteras inom området precisionsmedicin är följande:
- Etiska, sociala och rättsliga frågor, särskilt avseende integritetsaspekter och hantering av information som kommer från genetiska tester. Liksom andra testmetoder kan genetiska tester avslöja utfall som inte är relaterade till orsaken till att din läkare beställde testet. Det kallas “oförutsedda fynd” edoch du kan bestämma om du vill bli informerad om dem eller inte. Du bör fråga din läkare hur oförutsedda fynd kommer att hanteras. Vanligtvis kan du uttrycka din önskan om att bli kontaktad vid genetiska tester som har konsekvenser för dig själv eller dina släktingar på formuläret för informerat samtycke;
- Kostnader och tillgänglighet för genetiska tester och målinriktade behandlingar.
Precisionsmedicin är faktiskt ännu inte en del av rutinvården för de flesta patienter. På vissa sjukhus erbjuds inte genetisk testning på grund av bristen på utrustning och de höga kostnaderna. Dessutom är målinriktade behandlingar (link to the glossary, edvanligtvis dyra och kan vara otillgängliga på vissa center. Av dessa skäl kan du behöva remitteras till en specialiserad onkologisk klinik för att följa en precisionsmedicinsk metod.
Vilka är de potentiella fördelarna med precisionsmedicin?
Precisionsmedicin är lovande när det gäller att förbättra många hälso- och sjukvårdsaspekter. De potentiella fördelarna är:
- Läkare får större tillgång till patienters genetiska information som en del av den rutinmässiga medicinska vården.
- Förbättrad möjlighet att upptäcka vilka behandlingar som fungerar bäst för specifika patienter (målinriktad behandling).
- Bättre förståelse för de underliggande mekanismerna för olika sjukdomar.
- Det ger nya metoder för att förebygga, diagnostisera och behandla ett brett spektrum av sjukdomar.
- Bättre integrering av elektroniska patientjournaler i patientvården och bättre utbyte av medicinska uppgifter mellan läkare.
Vissa fördelar kommer sannolikt att uppstå i framtiden, eftersom forskning är en fortlöpande process för att samla in bevis för effektiva målinriktade behandlingar.
