Gener och deras mutationer
En gen är en kod som finns i varje cell i din kropp och som styr cellens liv Varje cell i människokroppen innehåller mellan 25 000 och 35 000 gener. Generna innehåller information som bestämmer dina ”arvsanlag”, dvs.de egenskaper som du ärver från dina föräldrar. Generna bestämmer vem du är och hur du ser ut, till exempel dina fysiska egenskaper (fenotyp).
Generna finns i kromosomerna, som i sin tur finns i cellkärnan. Var och en av våra 46 kromosomer består av deoxiribonukleinsyra (DNA) tätt lindat flera varv runt proteiner (histoner) som bär upp deras struktur. DNA-molekylen innehåller genetisk information som behövs för biosyntesen av RNA (Ribonukleinsyra) och proteiner och är nödvändig för att de flesta levande organismer ska kunna utvecklas och fungera korrekt. Varje DNA-molekyl är en lång dubbelspiral som liknar en spiraltrappa med miljontals steg. Varje trappsteg består av fyra olika molekyler som kallas kvävebaser (nukleotider) bundna till varandra i par. Varje extremt lång DNA-molekyl är lindad inuti en av kromosomerna. Varje normal mänsklig cell innehåller 23 kromosompar, vilket ger totalt 46 kromosomer. En kromosom innehåller hundratals till tusentals gener. Generna varierar i storlek beroende på storleken på de proteiner som de kodar för. Generna kan förändras och denna process kallas mutation. Mutationer kan omfatta små eller stora delar av DNA.
De flesta mutationer varken påverkar eller leder till påvisbara förändringar i en individs observerbara egenskaper. Ärvda mutationer är mutationer som kan föras vidare från generation till generation. Mutationer kan bara ärvas om de påverkar könscellerna (spermier eller ägg). Mutationer som inte påverkar könscellerna påverkar den muterade cellens dotterceller (och kan till exempel bli cancer), men de förs inte vidare från generation till generation. Vissa mutationer kan också störa den normala genaktiviteten och leda till sjukdomar, t.ex. cancer. De flesta skadliga mutationer är sällsynta.
