Medicina di precisione
La medicina di precisione è un approccio medico che utilizza le informazioni sui geni di una persona, le sue mutazioni e altri dati biologici (come i biomarcatori), oltre alle abitudini di vita, allo scopo di prevenire, diagnosticare o trattare una malattia.
Questo approccio fa parte dell’assistenza sanitaria da molti anni. Ad esempio, una persona che ha bisogno di una trasfusione di sangue non riceve il sangue da un donatore selezionato a caso. Al contrario, il gruppo sanguigno del donatore viene abbinato alle caratteristiche del ricevente per ridurre il rischio di complicazioni.
Nel caso del cancro, la medicina di precisione raccoglie tutte le informazioni specifiche sul tumore di un paziente per poter formulare una diagnosi, pianificare un trattamento, capire se questo possa dare risultati positivi oppure per formulare una prognosi. Il termine è relativamente nuovo e gli operatori sanitari potrebbero usare altri termini come genomica, DNA, test molecolari, biomarcatori, big data analytics o profiling genetico. Tutti questi termini appartengono al linguaggio della medicina di precisione.
La medicina di precisione in campo oncologico comporta il passaggio da un approccio “unico per tutti i pazienti”, in cui la diagnosi e i trattamenti si basano sul tipo di tumore (ad esempio al seno, ai polmoni, al colon), sulle sue dimensioni e sulla sua eventuale diffusione, ad approcci “su misura per gruppi specifici di pazienti” con un profilo genetico o biomarcatori specifici.
In particolare, la medicina di precisione può essere d’aiuto nei seguenti casi:
- Valutazione del rischio:i test genetici possono rivelare la predisposizione al cancro.
- Prevenzione/diagnosi precoce: sapere di essere a rischio per un particolare tipo di cancro può aiutare a prendere decisioni sull’adozione di abitudini salutari, a effettuare lo screening e a fare altri passi verso la prevenzione.
- Diagnosi: individuazione del tumore in fase precoce, quando è potenzialmente più facile trattarlo in modo efficace.
- Trattamento: : scoprire quali trattamenti sono potenzialmente sicuri ed efficaci per ciascun paziente e quali no.
- Gestione dell’evoluzione della malattia:: monitoraggio della risposta alla terapia e della progressione della malattia. Il vantaggio sarebbe quello di consentire un trattamento precoce di eventuali eventi avversi o di individuare tempestivamente una ricaduta.
Oggi la medicina di precisione si basa principalmente sulle innovazioni scientifiche nel campo della genetica e della biologia e utilizza informazioni provenienti da test genetici e biomarcatori. Vale la pena notare che i test genetici di per sé non eliminano il rischio di cancro e che in alcuni casi i risultati possono essere inconcludenti o incerti.
Per quanto riguarda le terapie antitumorali, gli studi clinici vengono condotti per studiare se un particolare trattamento funziona nei pazienti con un determinato assetto genetico, personalizzando così il trattamento ai gruppi di pazienti portatori di una specifica mutazione.
Basket trials rappresentano il passaggio dall’approccio “unico per tutti i pazienti” quello della “medicina di precisione” in cui:
- I biomarcatori tumorali o le mutazioni genetiche vengono testati per aiutare a diagnosticare il cancro o per aiutare a prevedere i benefici del trattamento.
- I pazienti portatori di un particolare profilo genetico vengono trattati con una terapia mirata, specificamente diretta a quel profilo genetico.
È importante notare che anche se l’approccio “unico per tutti i pazienti” può essere efficace, il vantaggio principale della medicina di precisione in oncologia è la possibilità di abbinare correttamente il farmaco target al paziente, contribuendo a migliorarne gli esiti.
La medicina di precisione è la stessa cosa della medicina personalizzata?
I due termini sono talvolta usati in modo intercambiabile. Tuttavia l’espressione “medicina personalizzata” potrebbe portare ad un malinteso implicando che i trattamenti vengano sviluppati in modo da essere efficaci per singoli individui. La “medicina di precisione” invece si concentra sull’individuazione di terapie adatte a gruppi di pazienti, basandosi sulle specifiche mutazioni genetiche o biomarcatori tumorali. Per questo motivo, la “medicina di precisione” è preferibile alla “medicina personalizzata”.
Problematiche della medicina di precisione
Le principali questioni dibattute nel campo della medicina di precisione sono:
- Questioni etiche, sociali e legali, in particolare legate agli aspetti della riservatezza (privacy) e alla gestione delle informazioni provenienti dagli esami genetici. Come per altre procedure di analisi, può accadere che i test genetici rivelino risultati non correlati al motivo per cui il medico ha ordinato il test. Questi sono chiamati “risultati incidentali” e sta a voi decidere se esserne informati o meno. Dovreste chiedere al vostro medico come possano essere trattati questi risultati incidentali. Di solito, attraverso il modulo di consenso informato, potete esprimere la vostra volontà di essere contattati in caso di test genetici con implicazioni per voi o per i vostri familiari;
- Costi e disponibilità di test genetici e trattamenti mirati.
L’adozione della medicina di precisione, infatti, non fa ancora parte delle cure sanitarie di routine per la maggior parte dei pazienti. I test genetici non sono disponibili in alcuni ospedali a causa della mancanza di strutture e dei costi elevati. Anche le terapie mirate sono solitamente costose e possono non essere disponibili in alcuni centri. Per questi motivi, per potersi avvalere della medicina di precisione potrebbe essere necessario rivolgersi a un centro oncologico specializzato.
Quali sono i potenziali benefici della medicina di precisione?
La medicina di precisione promette di migliorare molti aspetti della salute e dell’assistenza sanitaria. I potenziali benefici sono:
- Maggiore accesso le informazioni genetiche dei pazienti da parte dei medici, come parte della pratica clinica.
- Maggiore possibilità di individuare i trattamenti più efficaci per pazienti specifici (trattamento mirato).
- Migliore comprensione dei meccanismi alla base delle varie malattie.
- Disponibilità di nuovi modi di affrontare la prevenzione, la diagnosi e la cura di un’ampia gamma di malattie.
- Maggiore integrazione delle cartelle cliniche elettroniche nell’assistenza sanitaria consentendo la condivisione più agevole dei dati medici fra colleghi.
In futuro dovrebbero emergere altri vantaggi poiché la ricerca clinica mette in atto un processo continuo di raccolta di prove sui trattamenti allo scopo di proporre quelli di maggior efficacia.
