I geni e le loro mutazioni
Un gene è un codice presente in ogni cellula del corpo e ne controlla la vita. Ogni cellula del corpo umano contiene circa 25.000-35.000 geni. I geni contengono le informazioni che determinano i “tratti”, cioè le caratteristiche che si ereditano dai genitori. I geni determinano chi siete e come apparite, ad esempio le vostre caratteristiche fisiche (fenotipo).
I geni sono contenuti nei cromosomi, che si trovano all’interno del nucleo della cellula. Ognuno dei nostri 46 cromosomi è costituito da acido desossiribonucleico (DNA), strettamente avvolto più volte intorno a proteine (chiamate istoni) che ne sostengono la struttura. Il DNA contiene le informazioni genetiche necessarie per la biosintesi dell’RNA (acido ribo nucleico) e delle proteine, molecole essenziali per lo sviluppo e il corretto funzionamento della maggior parte degli organismi viventi. Ogni molecola di DNA è una lunga doppia elica che assomiglia a una scala a chiocciola contenente milioni di gradini. Ogni lunghissima molecola di DNA è avvolta all’interno di uno dei cromosomi. Ogni cellula umana normale contiene 23 coppie di cromosomi, per un numero totale di 46 cromosomi. Un cromosoma contiene da centinaia a migliaia di geni. Le dimensioni dei geni variano a seconda delle dimensioni delle proteine che codificano. I geni possono cambiare e questo cambiamento è chiamato mutazione. Le mutazioni possono riguardare segmenti piccoli o grandi di DNA.
La maggior parte delle mutazioni non influisce sulle caratteristiche osservabili di un individuo né produce cambiamenti rilevabili sullo stesso. Le mutazioni ereditarie sono quelle che possono essere trasmesse alla prole: figli e figlie. Le mutazioni possono essere ereditate solo quando interessano le cellule riproduttive (spermatozoi o ovuli). Le mutazioni che non interessano le cellule riproduttive si ritrovano nelle cellule che derivano dalla cellula mutata (e possono ad esempio trasformarsi in un tumore), ma non vengono trasmesse alla prole. Alcune mutazioni possono anche alterare la normale attività dei geni e causare malattie, come il cancro. La maggior parte delle mutazioni dannose sono rare.
