Medicina de Precisión
La medicina de precisión es un enfoque médico que aprovecha de la información sobre los genes de una persona y sus mutaciones y de otros datos biológicos (como los biomarcadores) pero también de los datos sobre su estilo de vida para prevenir, diagnosticar y tratar una enfermedad.
Este enfoque médico ha sido parte integrante de la atención sanitaria por muchos años. Por ejemplo, si una persona necesita una transfusión sanguínea, no se le da la sangre de un donante escogido al azar. Al contrario, el grupo sanguíneo del donante debe coincidir con el del receptor para limitar el riesgo de complicaciones.
Cuando se trata de cancer, la medicina de precisión recopila información específica sobre el tumor de la persona para poder hacer un diagnóstico, planificar el tratamiento, averiguar si el tratamiento es eficaz o realizar un pronóstico. El ámbito es bastante nuevo, y los profesionales de la atención sanitaria podrían usar términos como genómico, ADN, pruebas moleculares, biomarcadores, análisis de los macrodatos o perfil genético. Todos estos términos pertenecen al lenguaje de la medicina de precisión.
La medicina de precisión para el cancer implica pasar del enfoque de “talla única para todos los pacientes” en el que los diagnósticos y los tratamientos se basan en el tipo de cancer, (por ejemplo: mama, pulmón, colon), en el tamaño y si se ha difundido, a un enfoque “personalizado para grupos de pacientes” con un un perfil genético o biomarcadores específicos.
En especial, la medicina de precisión puede resultar muy útil para:
- Evaluación del riesgo:las pruebas genéticas pueden revelar la predisposición al cancer.
- Prevención/diagnóstico temprano: las personas, conscientes del riesgo de poder padecer un determinado tipo de cancer, pueden tomar la decisión de llevar una vida más saludable, hacer una prueba de detección o tomar otras medidas de prevención.
- Diagnóstico: detección del cancer en una fase temprana cuando es potencialmenente más fácil tratarlo de forma eficaz.
- Tratamiento:descubrir cuáles son los tratamientos potencialmente seguros y eficaces para cada paciente y los que no lo son.
- Manejo de la evolución de la enfermedad:monitoreo de la respuesta al tratamiento y del avance de la enfermedad. La ventaja podría ser la de tratar precozmente los posibles eventos adversos o la de poder detectar de forma temprana una recaída de la enfermedad.
Actualmente, la medicina de precisión esencialmente se basa en las innovaciones científicas de la genética y de la biología, y usa la información de las pruebas genéticas y biomarcadores.. Cabe recordar que las pruebas genéticas, por sí mismas, no le quitan a la persona el riesgo de enfermar de cancer y que, en algunos casos, los resultados podrían ser no definitivos o dudosos.
Con respecto a los tratamientos oncológicos, los ensayos clínicos se llevan a cabo para examinar si un determinado tratamiento es eficaz en los pacientes con características genéticas específicas, por consiguiente, se ajusta el tratamiento a los grupos de pacientes que tienen una determinada mutación.
Ensayos Basket of Baskets es pasar del enfoque “talla única” al de “medicina de precisión” puesto que:
- Se prueban los biomarcadores del tumor o las mutaciones genéticas para lograr diagnosticar el cancer o anticipar los beneficios de un determinado tratamiento.
- A los pacientes con un perfil genético particular se les trata con una terapia dirigida, específica para ese perfil genético.
Es importante recalcar que, si bien el enfoque de “talla única” puede resultar eficaz, la ventaja fundamental de la medicina de precisión en oncología es la posibilidad de tratar al paciente con el fármaco diana adecuado para conseguir un resultado mejor
¿La medicina de precisión es lo mismo que la medicina personalizada?
Estos dos términos, algunas veces, se usan indistintamente. Sin embargo, “medicina personalizada” se puede interpretar erróneamente como tratamientos que se han desarrollado únicamente para una sola persona, mientras que la medicina de precisión se centra en identificar cuáles enfoques podrían ser eficaces y para cuáles pacientes con mutaciones genéticas o biomarcadores tumorales específicos. Por dicha razón se usa preferentemente “medicina de precisión” y no “medicina personalizada.
Cuestiones vinculadas a la medicina de precisión
Las cuestiones más debatidas en el ámbito de la medicina de precisión son:
- Temas éticos, sociales y legales relacionados, en particular, al aspecto de la privacidad y a la gestión de la información procedente de las pruebas genéticas. A la par de otros procedimientos para pruebas, las pruebas genéticas pueden revelar hallazgos que no estén relacionados con la razón por la que su médico pidió la prueba. A estos se les llama “hallazgos incidentales” y usted puede decidir si quiere ser informado de ello o no. Debería pedir a su médico cómo se gestionarán los hallazgos incidentales. Por lo general puede, trámite el consentimiento informado, pedir que le contacten si en las pruebas genéticas resultaran implicaciones para usted o para sus parientes;
- Costos y disponibilidad de pruebas genéticas y tratamientos dirigidos.
El planteamiento de la medicina de precisión en realidad aún no forma parte de la atención de rutina para la mayoría de los pacientes. Las pruebas genéticas en algunos hospitales no son una alternativa debido a la falta de instalaciones y a su elevado costo. Además , las terapias dirigidas por lo general son caras y a lo mejor no disponibles en algunos centros. Por dichas razones, para poder seguir el enfoque de la medicina de precisión a lo mejor tendrá que ser remitido a un centro oncológico especializado.
¿Cuáles son los beneficios potenciales de la medicina de precisión?
a medicina de precisión es un enfoque prometedor para mejorar muchos aspectos de la salud y de la atención sanitaria. Los beneficios potenciales son:
- Ampliar el acceso para los médicos a la información genética del paciente como parte integrante de la atención médica de rutina.
- Aumentar la posibilidad de detectar cuáles tratamientos serán más eficientes para determinados pacientes (tratamiento dirigido).
- Mejorar la comprensión de los mecanismos subyacentes en algunas enfermedades.
- Ofrecer nuevos enfoques para la prevención, el diagnóstico y el tratamiento de una amplia variedad de enfermedades.
- Mejorar la integración de los historiales médicos electrónicos en la atención al paciente; compartir más los datos médicos entre doctores.
Otros beneficios seguramente surgirán en el futuro puesto que la investigación es un proceso continuo que recopila pruebas sobre los tratamientos dirigidos más eficaces.
