Los genes y sus mutaciones
Un gen es un código que se encuentra en cada célula de tu cuerpo y que controla la vida de esa célula En cada célula del cuerpo humano hay entre 25.000 y 35.000 genes. Los genes contienen la información que determina nuestros “rasgos”, que son las características que heredamos de nuestros padres. Los genes definen cómo eres y cual es tu aspecto, por ejemplo, tus características físicas (fenotipo).
Los genes están dentro de los cromosomas que a su vez se encuentran dentro del núcleo de la célula.
Cada uno de nuestros 46 cromosomas está compuesto por ácido desoxirribonucleico (ADN) enrollado muchas veces estrechamente, alrededor de las proteínas (llamadas histonas) que son el soporte de su estructura. El ADN contiene la información genética necesaria para la biosíntesis del ARN (Ácido ribonucleico) y de las proteínas, moléculas esenciales para el desarrollo y el funcionamiento correcto de la mayor parte de los organismos vivos. Cada molécula de ADN es una larga doble hélice que se asemeja a una escalera de caracol con millones de escalones. Cada escalón consta de pares de cuatro tipos de moléculas llamadas bases (nucleótidos). Cada una de estas extremadamente largas moleculas de ADN se enrolla dentro de un cromosoma. Toda célula humana normal contiene 23 pares de cromosomas, por un total de 46 cromosomas. Un cromosoma contiene de cientos a miles de genes. Los genes tienen diferentes tamaños, conforme al tamaño de las proteínas que codifican. Los genes pueden cambiar y esta modificación se llama mutación. La mutación puede afectar a segmentos pequeños o grandes de ADN.
La mayor parte de las mutaciones no afectan o no producen cambios perceptibles en las características visibles de un individuo. Las mutaciones heredadas son las que se pueden transmitir a la descendencia: hijos e hijas. Las mutaciones se heredan sólo cuando afectan a las células reproductivas (espermatozoides u óvulos). Las mutaciones que no afectan a las células reproductivas sólo afectan a la descendencia de la célula mutada (y pueden, por ejemplo, convertirse en cancer) pero no se transmiten a los hijos e hijas. Algunas mutaciones pueden además alterar la actividad normal de los genes y provocar enfermedades como el cancer. Las mutaciones perjudiciales en su mayoría son raras.
