La medicina di precisione è un approccio medico che utilizza le informazioni sui geni di una persona, le sue mutazioni e altri dati biologici (come i biomarcatori), oltre alle abitudini di vita, per prevenire, diagnosticare o trattare una malattia.
Un gene è un codice presente in ogni cellula del corpo e ne controlla la vita. Ogni cellula del corpo umano contiene circa 25.000-35.000 geni. I geni contengono le informazioni che determinano i "tratti", cioè le caratteristiche che si ereditano dai genitori. I geni determinano chi siete e come apparite, ad esempio le vostre caratteristiche fisiche (fenotipo). I geni possono cambiare e questo cambiamento è chiamato mutazione.
La pratica medica si basa su interventi preventivi, diagnostici e terapeutici, la cui efficacia (benefici) e sicurezza (assenza di effetti indesiderati) devono essere dimostrate attraverso una rigorosa ricerca medica.
Mentre la ricerca preclinica è una ricerca condotta in laboratorio, senza il coinvolgimento diretto del paziente, e ha l’obiettivo di raccogliere dati preliminari sulla sicurezza e sull'efficacia, la ricerca clinica coinvolge le persone nei cosiddetti "studi clinici" e ha l’obiettivo di valutare l'efficacia e la sicurezza degli interventi terapeutici in ambito clinico.
I "Basket of Baskets" trial (BoB) sono un nuovo tipo di studi clinici incentrati sul trattamento di
pazienti oncologici portatori di una specifica mutazione, ma per i quali la sede o il tipo di cancro possono essere diversi.
Per decidere se partecipare a uno studio clinico, il/la paziente deve ricevere dal medico tutte le informazioni sullo studio e deve avere il tempo sufficiente per porre domande e riflettere sulla proposta. Per esprimere il consenso a partecipare alla sperimentazione, il/la paziente deve firmare un modulo di consenso informato.
